重庆全外显子测序分析/纳昂达-10G(单样本)
临床应用
辅助临床对遗传病的分子诊断，全面检测目前已知的所有致病基因(全外显子+基础分析+父母一代验证+临床解读与遗传咨询)
样本类型
外周血；干血片；口腔拭子；DNA样本
检测方法
二代测序
报告周期
8-12个工作日
价格
5500元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在重庆，计划孕育新生命的夫妇，希望了解自身是否会遗传疾病给孩子。
- 在重庆，有家族成员患有罕见病或遗传病，想评估自身及后代的遗传风险。
- 在重庆，曾经历过不明原因的流产或生育过有健康问题的孩子，希望寻找原因。
- 在重庆，孩子有发育迟缓、多发畸形等复杂症状，但常规检查未能明确病因。
- 在重庆，希望对自己或家人的遗传背景进行全面了解，进行健康规划。
- 在重庆，关注优生优育，希望为未来家庭健康提供科学依据。
这个检测能查出什么？
您可以把它想象成一次对您全部基因‘设计蓝图’中，最核心功能区域的‘高清扫描’。它不检测整个人类的全部基因，而是集中检查目前已知与疾病最相关的那些基因片段（称为外显子）。这项检查能发现其中可能存在的、可能导致健康问题（特别是遗传性疾病）的微小变化。它能覆盖目前医学界已知的绝大部分致病基因，帮助您了解自身潜在的遗传风险，为健康决策提供参考。您放心，它也有其局限性，比如无法检测所有类型的基因变化，对于某些新发现的基因或意义不明确的基因变化，解读能力也有限，这些都需要专业的顾问为您详细说明。
检测过程麻烦吗？
整个采样过程其实非常简单。您可以选择最方便的方式：在重庆的合作机构采集几毫升的外周血，就像常规抽血一样；或者使用特制的采集卡收集一点指尖血（干血片），过程快速且痛感轻微；也可以用口腔拭子在口腔内壁轻轻刮拭几下。完全不需要空腹，几分钟内就能完成。如果出行不便，您也可以选择由我们邮寄采样工具包到家，您自行采样后再邮寄回实验室，非常便捷。
结果准确吗？安全吗？
这项检查基于成熟的二代测序技术，准确性很高。整个过程在专业实验室内完成，检测您自身的遗传信息，非常安全。报告会清晰地列出检测到的、有明确医学意义的基因变化。同时，为了确保准确性并判断遗传来源，通常会建议同时进行父母一代的验证分析。如果发现某些意义不明确的变化，或者症状非常复杂，顾问可能会建议针对特定情况进一步检查。您放心，解读报告时会由专业人员为您详细解释，帮助您正确理解。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检查为自费项目，目前不支持使用重庆的医保报销。
- 采样前无需空腹，选择外周血采样时保持平常的饮食饮水习惯即可。
- 如果选择在家自行采样（干血片或口腔拭子），请务必仔细阅读随附的采样指南。
- 采样后请尽快将样本寄出，长时间放置可能影响样本质量。
- 报告中可能会提及一些‘意义不明确’的基因变化，这很常见，需专业人员解读。
- 检查结果属于个人遗传信息，我们将严格保密，仅用于约定的健康咨询目的。
- 检查结果主要用于健康风险评估与辅助决策，不能替代必要的医学诊断。
- 建议有生育计划的夫妇共同参与咨询，以便获得更全面的家庭遗传信息。
用户评价 (7条，均分5.0)
二胎妈妈，最怕检测结果影响老大投保。特意问客服数据会不会共享给第三方，他们出具了书面承诺函，明确写着“永不向保险、雇主机构提供数据”。虽然价格比别的贵点，但这份保障值了！
机构回复
感谢您的信任！我们所有检测均依据《人类遗传资源管理条例》开展，与第三方零数据共享是底线原则。承诺函具有法律效力，您可以随时留存备查。
下单后有过犹豫，怕这么贵是不是智商税。但遗传咨询医生推荐了它。报告解读时，专家不仅讲了结果，还延伸讲了很多遗传学知识，让我学到了很多。感觉付的钱里有一部分是买了知识付费，这样想就觉得值了。
机构回复
您的想法很有趣也很有道理！我们确实希望检测不止于一份报告，更是一次有价值的健康教育过程。很高兴您能有这样的收获感。谢谢！
检测本身很专业，流程也顺畅。就是觉得价格偏高，虽然知道技术含量高，但对于普通工薪家庭还是一笔不小的支出。希望以后能有更多优惠活动，让更多人受益。
机构回复
衷心感谢您的反馈。我们理解您的想法，目前成本主要集中在高技术门槛和严谨质控上。我们会积极考虑通过多种形式（如特定时期活动）回馈用户，让技术惠及更多家庭。
报告结果没问题，让人安心。给3星主要是两方面的感受：一是价格确实不菲，经济压力不小；二是报告虽然全面，但感觉信息有些庞杂，重点结论可以更突出、更醒目一些，现在需要自己花时间找重点。
机构回复
诚恳感谢您的反馈。关于价格，我们致力于通过技术革新和规模效应，未来让更多家庭受益。关于报告重点突出，我们已在改版设计中，新版将优化摘要和重点标识，感谢您的督促！
28岁头胎，有点玻璃心。喜欢这里的环境是因为它不像冷冰冰的医院，更像一个高级的健康管理中心。装修是暖色调的，墙上挂着温馨的母婴画，咨询师说话也轻声细语，整个氛围缓解了我对基因检测的未知恐惧。
机构回复
能为您缓解焦虑是我们最大的欣慰。我们致力于打造一个既有医学专业度，又充满人文关怀的空间。感谢您喜欢我们的环境布置，祝您孕期愉快！
报告出来后，除了电子版，我还申请了一份纸质版留存。纸质报告寄来的包装很精美，还有一份简单的解读手册，比单纯看电子版更有仪式感和踏实感。整个流程从数字到实体，闭环很完整。
机构回复
谢谢您喜欢我们的纸质报告设计。我们考虑到有些家庭需要实体文件进行存档或沟通，因此也准备了这份精致的版本。能给您带来踏实感，我们很欣慰。
咨询体验超预期！我问题特别多，还比较分散。顾问没有打断我，而是一边听一边记录，最后系统性、分门别类地回应了我所有问题，逻辑清晰。这种倾听和归纳能力，体现了极高的职业素养。
机构回复
您的认可是对我们顾问专业能力的最佳褒奖。系统性梳理用户问题并提供清晰解答，是我们对顾问的核心要求之一。很高兴您获得了超出预期的咨询体验！
相关搜索
重庆万核亲子鉴定基因检测中心
重庆市渝北区财富大道12号
