重庆22 种常见遗传病携带者筛查

临床应用

针对中国人群高发的 22 种严重隐性遗传病基因携带状态筛查,涵盖地贫、SMA、聋病、PKU 等

检测流程

常见问题

我做过婚检，一切正常，还有必要做这个22种遗传病筛查吗？

有必要的。普通婚检主要检查生殖系统和常规传染病，不包含单基因遗传病携带者筛查。本检测针对中国人群高发的22种严重隐性遗传病，涵盖635个已知致病突变位点。即使您和配偶都健康，也可能各自携带隐性致病基因，若双方恰好是同一基因的携带者，就有1/4的几率生育患儿。该检测可作为常规孕前检查的补充。

这个检测用的是PCR和测序，具体是怎么查出携带者的？

本检测采用多重PCR结合高通量测序技术，针对22种遗传病的27个基因或区域的635个已知致病突变位点进行精准检测。对于点突变，使用PCR扩增后通过Sanger测序确认；对于大片段缺失（如地贫、DMD），采用GAP-PCR；对于脆性X综合征，使用专门的CGG三联体重复扩增检测。这种方法对已知突变灵敏度极高，能准确区分携带者与正常人。

报告说我是某个基因的杂合突变，这是什么意思？

杂合突变是指您在该基因的一个拷贝上检测到了致病突变，另一个拷贝正常。对于常染色体隐性遗传病，这意味着您是携带者，本人通常不发病。但若您的配偶恰好也是同一基因的携带者，后代有1/4概率患病。建议配偶进行该基因的突变筛查，并咨询遗传医生。

报告说我携带SMA突变，我老公需要也查一下吗？

是的，如果您检出SMA杂合突变，强烈建议您的配偶也进行SMN1基因检测。因为SMA是常染色体隐性遗传病，若您和配偶同为携带者，每次怀孕有1/4概率生育患儿。根据原报告，SMA在中国人群携带率为1/46，检出率>98%。配偶检测结果正常，则后代最多为携带者，不发病。

报告结果出来后，有遗传咨询师一对一解读吗？

有的。报告出具后，您可联系我们的客服预约遗传咨询师进行一对一电话或线上解读。咨询师会详细解释您的检测结果、携带者状态对应的遗传风险，以及后续生育建议（如产前诊断或胚胎植入前检测）。此项服务包含在检测费用中，无需额外付费。

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